¿Qué enfermedades hereditarias pueden detectarse en un tamiz en los padres?

Los humanos tienen 23 pares de cromosomas cada uno con múltiples genes de acuerdo al Genetics Home Reference de la Librería Nacional de Medicina de Estados Unidos (U.S. National Library of Medicine). Un hijo puede heredar uno o más genes de alguno de sus padres y resultar en defectos o enfermedades congénitas, algunas pueden ser fatales. Las pruebas genéticas pueden ayudar a futuros padres a determinar si son portadores de un gen para una enfermedad en particular.

Enfermedades hereditarias

Las enfermedades hereditarias abarcan toda una variedad de condiciones desde las que se manejan con relativa facilidad a las enfermedades graves que pueden ser fatales a edades muy tempranas. La fenilcetonuria, que es un defecto del metabolismo que evita que los niños metabolicen el aminoácido fenilalanina, puede tratarse con una dieta baja en fenilalanina para evitar las complicaciones. La hemofilia A o B por otro lado, causada por un gen recesivo heredado de la madre, es una condición de por vida que tiene un alto riesgo de sangrado importante incluso con las heridas más leves.

Pruebas genéticas

Las pruebas genéticas para algunas enfermedades han estado disponibles desde la década de 1980, según un artículo de septiembre del 2010 en “The Wall Street Journal". Algunos miembros de la población judía son susceptibles a la Enfermedad de Tay-Sachs, por ejemplo y los médicos por mucho tiempo han recomendado el tamizaje a posibles futuros padres que tienen ascendencia judía específicamente para esa enfermedad. Existen más de 500 enfermedades relacionadas con los genes y la mayoría de ellas son raras; el tamizaje de rutina no se recomienda por que en la mayoría de los casos, los exámenes disponibles para una sola enfermedad pueden costar entre $USD500 y $USD1.000.

Tamizaje para varias enfermedades

Un único examen que puede detectar hasta 400 enfermedades hereditarias fue desarrollado en el Children's Mercy Hospital en Kansas City, Missouri; según un artículo de enero del 2011 publicado en el sitio web de la Radio Pública Nacional (National Public Radio). En ese momento, los exámenes de rutina estaban recomendados sólo en ciertos casos, como en una familia con historia de fibrosis quística. La meta de los investigadores era desarrollar un único examen que pudiera diagnosticar tantas enfermedades como fuera posible a un costo relativamente bajo. A pesar de que los investigadores encontraron que la mayoría de los individuos portan dos o tres genes que causarían mutaciones desfavorables, normalmente el niño sólo nacería con una enfermedad particular si ambos padres le heredaban el mismo gen defectuoso.

Los exámenes de escrutinio varían

Existen diferentes pruebas de tamizaje genético disponibles desde el año 2013, según el sitio web de exámenes genéticos 23andMe.com. Algunos buscan una sola enfermedad, como Tay-Sachs, y otros detectan múltiples enfermedades que pueden incluir hemofilia, fibrosis quística, una enfermedad neurodegenerativa rara llamada Enfermedad de Batten, distrofias musculares o anemia de células falciformes. Los exámenes utilizan sangre, saliva o algún fragmento de tejido de cada padre y aunque el padre porte un gen específico no es garantía de que el niño nacerá con una enfermedad particular. El sitio web Kids Health explica que los genes del otro padre pueden modificar el comportamiento de un gen defectuoso y algunas enfermedades no ocurrirán a menos que existan factores tanto genéticos como ambientales.

¿Cuándo se recomienda realizar los exámenes?

Los médicos pueden recomendar un examen genético cuando uno de los padres o un familiar cercano tiene alguna enfermedad hereditaria, ambos padres ya tienen un hijo con un defecto congénito grave, a una mujer que haya tenido dos o más abortos espontáneos, a una mujer que ha tenido un óbito con datos físicos de una enfermedad genética o una mujer de 34 años de edad o más que esté embarazada, según Kids Health. Si estás planeando tener una familia y te preocupan las posibles enfermedades genéticas en tus hijos, consulta con tu médico familiar sobre la posibilidad de realizar pruebas genéticas.

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Escrito por beth greenwood | Traducido por karly silva