Enfermedades genéticas más comunes

Las enfermedades genéticas son causadas por defectos en los genes, segmentos de ADN que gobiernan características específicas en una persona. Los desórdenes genéticos comunes como la fibrosis quística o la enfermedad de Hungtinton no siempre son heredados, pero podrían ocurrir como una mutación genética espontánea. Los desórdenes genéticos comunes como una tendencia a tener niveles elevados de colesterol, uno de los desórdenes genéticos más comunes, o hipertensión, podrían no ser evidentes al nacer. Algunos desórdenes genéticos nunca se vuelven evidentes hasta que ciertos factores ambientales interactúan con el gen.

Tipos


Niño con Síndrome de Down.

Hay tres diferentes tipos comunes de desórdenes genéticos. Los desórdenes monogénicos o de un sólo gen ocurren cuando una sola mutación ocurre en un gen. Uno de cada 200 recién nacidos tienen un desórden monogénico, reporta el sitio web Genetic Diseases. La fibrosis quística, la anemia falciforme y la enfermedad de Hungtinton, son enfermedades genéticas comunes, que ocurren debido a defectos de un sólo gen, usualmente heredadas pero a veces causadas por mutaciones espotáneas. Las enfermedades genéticas multifactoriales ocurren debido a una compleja interacción entre varios genes y factores ambientales. La obesidad, la enfermedad de Alzheimer, la diabetes y algunos tipos de cáncer ocurren debido a problemas de genes multifactoriales. Los defectos cromosómicos ocurren debido a cambios estructurales u otras anormalidades o cromosomas que están hechos de muchos genes. El Síndrome de Down es el mejor conocido y más común defecto cromosómico.

Causas


Ilustración del ADN.

La herencia genética está clasificada como dominante o recesiva. Una enfermedad de gen dominante puede ocurrir en un niño si sólo un padre tiene el gen, mientras que las enfermedades recesivas ocurren sólo si ambos padres tienen el gen defectuoso. La fibrosis quística y la enfermedad de Tay-Sachs son enfermedades recesivas, mientras que la enfermedad de Hungtinton ocurre como una enfermedad de gen dominante. Los defectos cromosómicos comunes como el Síndrome de Down usualmente no son heredados pero ocurren debido a anormalidades en el óvulo, esperma o embrión durante la concepción.

Pruebas


Prueba de sangre.

Las pruebas genéticas son fáciles para defectos genéticos comunes que para los defectos raros. Las pruebas para las enfermedades genéticas más comunes se pueden hacer de manera prenatal a través de la amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas. En los Estados Unidos, la mayoría de los estados hacen pruebas en neonatos para al menos 29 desórdenes genéticos, de acuerdo con un artículo de 2011 publicado en "Epidemiologic Reviews". Las pruebas genéticas también pueden hacerse en embriones creados en laboratorio a través de fertilización in vitro, aunque el procedimiento es costoso, o a través de simples pruebas de sangre o células después del nacimiento.

Tratamiento


Frascos de muestras de sangre.

Los desórdenes genéticos comunes no se pueden curar removiendo o modificando el gen o cromosomo defectuoso. Aunque los tratamientos pueden reducir los síntomas, las enfermedades no se pueden eliminar.

Consideraciones


Mujer embarazada con un doctor.

No todo el mundo quiere saber si tiene una enfermedad genética o hacerle pruebas a sus hijos para enfermedades genéticas comunes durante el embarazo. Ser diagnosticado con una enfermedad genética puede impactar el obtener seguro de gastos médicos o de vida, por ejemplo. Saber que una persona tiene una enfermedad contra la que no puede hacer nada puede causar fuerte daño psicológico en algunos casos.

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Escrito por sharon perkins | Traducido por lou merino